La Historia del Síndrome de Angelman

El Dr. Harry Angelman fue un médico Inglés quien identificó lo que hoy en día se llama Síndrome de Angelman. Nació en Birkenhead, Inglaterra. Le fascinaba el idioma y la cultura de Italia.

El fue el primero quien observó trés niños no relacionados quienes demostraban síntomas similares – atrasos severos intelectuales, un modo de andar que era espasmódico y rígido, ausencia del hablar, convulsiones, y una disposición contento.

Luego, duranted unas vacaciones en Italia, descubrió una pintura llamada “Un Niño con una Marioneta,” creado por el artista del Renascimiento Giovanni Francesco Caroto, en el museo Castelvecchio en Verona. La pintura le hizo pensar en los niños que eran sus pacientes, y le condujo a publicar un artículo profesional en el año 1965 que describía lo que el llamaba “Niños Marionetas.” En aquel momento la importancia de su artículo no fue reconocido como algo importante.

No pasó nada mas hasta Charles A. Williams y Jaime L. Frias del departamento de Pedíatra, Divisíon de Genética, de la Universidad de Florida Colegio de Medicina de Gainesville, Florida, sometieron un artículo a la Revista Americana de Genética Médica explicando estudios de séis pacientes, comparando sus datos con los de informes previos – incluyendo atrasos intelectuales severos, el andar como un “marioneta,” anormalidades cranio-faciales, y espisodios frecuentes de risas. De repente, se notó que eso era mucho más común de lo que anteriormente se creía. Ellos propusieron ponerle el nombre de Síndrome de Angelman, en honor del Dr. Harry Angelman.